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　　2026年2月28日，伴随着朦胧温润的春雨，第19个国际罕见病日如期而至。当前，许多罕见病患者与家庭仍面临着诊断难、治疗难、用药难、不敢再生育等多重压力与困境。

　　为更好地守护这一特殊群体，帮助他们走出困境、拥抱希望，2月28日上午，郑州大学第三附属医院（河南省妇幼保健院）整合优质医疗资源，开展多学科专家联合义诊、公益基因检测、健康科普宣教、个性化康复指导等多元公益活动，为罕见病患者及家庭提供一站式、全方位的医疗服务与暖心帮扶，用专业与关爱，为每一个“不罕见”的生命保驾护航。

　　在开幕式上，郑州大学第三附属医院党委书记赵鑫表示，郑州大学第三附属医院作为河南省妇幼保健机构的龙头单位，全省出生缺陷防治管理中心，一直致力于罕见病的全链条诊治，包括孕产筛查、产前诊断、出生后筛查和多学科诊治。该院率先在全省开展罕见病多学科会诊（MDT）模式，设立全国首家“罕见病生育门诊”，为患者提供精准诊疗和生育风险评估。

　　“举办此次活动，将对全省普及包括罕见病在内的出生缺陷防治知识，推动全社会关心出生缺陷患者、关注出生缺陷防治工作，降低出生缺陷率，提高人口素质作出积极贡献。”赵鑫表示。

　　河南省卫生健康委妇幼处副处长孙萨迦指出，河南作为人口大省，罕见病群体的健康保障始终是我省卫生健康工作的重要着力点。河南省妇幼保健院作为全省出生缺陷防治管理中心，始终坚守公益初心，在罕见病防治工作中勇挑重担、成效卓著。

　　随后，义诊活动也正式开启。现场，多学科专家席位一字排开，不少家长抱着孩子、手持病历资料，有序排队等候咨询。各个诊台前，家长们细致地诉说着病情与担忧，专家们俯身倾听、耐心解答，细致查看检查报告、逐一答疑解惑。询问声恳切，回应声九游科技温和，关怀与温情在现场静静流淌。

　　一上午时间，专家们免费诊治患者近100人次，不仅为患者普及罕见病相关知识，提供遗传咨询和治疗建议，还提供了价值30万元的临床全外显子组测序、全基因组测序、二代测序重分析、脆性X综合征检测、SMA基因检测、BRCA1/2基因检测、多种遗传代谢病筛查等免费基因检测项目，为患儿提供多学科一站式诊疗服务。

　　与此同时，为进一步关注罕见病群体、助力健康生育，郑州大学第三附属医院生殖健康医院还举办了科普宣讲、医患沙龙等系列公益活动，坚持从生命九游科技源头干预、孕前遗传阻断，为万千罕见病家庭点亮健康孕育的希望之光。

　　河南省妇幼保健院副院长管一春表示，生殖健康医院始终坚守“生命起点干预”理念，依托胚胎植入前遗传学检测（PGT）、产前诊断、新生儿疾病筛查等前沿技术，从源头阻断罕见病传递，切实降低罕见病发生率，帮助更多家庭卸下“生而不凡”的沉重负担，真正践行“疾病罕见，爱不‘罕’见”的公益初心。

　　随后，管一春副院长、生殖医学科主任娄华、总护士长田培玲共同为现场患者朋友进行幸运抽奖，将满满的“幸孕”与美好祝福送到大家手中，现场暖意融融。

　　接着，医院同步开展罕见病公益科普讲座。副主任医师王婧彦围绕罕见病防治现状与前沿进展进行专业解读，并同步开启线上直播互动，让更多群众足不出户也能学习科普知识，有效提升了大家对罕见病防控的认知与重视。讲座中重点提到，借助胚胎植入前遗传学检测技术（三代试管），罕见病家庭可科学实现好孕梦想，从生命源头筑牢出生缺陷一级预防防线。

　　为迎接即将到来的元宵佳节，医院特别在门诊大厅设置60张彩色灯谜，开展“有奖竞猜闹元宵”活动。灯谜既涵盖传统文化知识，又创新性融入罕见病科普内容，让大家在趣味闯关、开动脑筋的同时，轻松收获实用健康知识。现场气氛热烈有序，活动既弘扬了中华优秀传统文化，又以寓教于乐的形式提升了公众对罕见病的认知与关注，取得良好宣传效果。

　　自去年罕见病生育门诊开诊以来，郑大三附院生殖健康医院全年门诊量近7000人次，为广大生育困难家庭，尤其是罕见病家庭提供遗传咨询、多学科会诊、生育指导等“一站式”诊疗服务。今年，医院将继续携手公益爱心助孕项目，在基因筛查、胚胎检测、胚胎保存等方面推出费用减免与优惠政策，持续为罕见病家庭生育助力，切实造福更多家庭，真正做到拒绝遗“罕”。

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