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　　2026年2月28日，在第19个国际罕见病日到来之际，为深化党建引领、推动业务深度融合，扎实推进“三抓三促”行动走深走实、切实为群众办实事，由甘肃省妇幼保健院（九游app甘肃省中心医院）联合甘肃省医学遗传学中心、甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心主办，甘肃省预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会、不止罕见，守护生命之光”为主题，汇聚省内知名专家，旨在进一步提升公众对罕见病的认知，呼吁社会各界共同关注、守护罕见病患者。

　　甘肃省妇幼保健院（甘肃省中心医院）党委委员、副院长虎亚光出席活动并致辞，生殖医学中心主任谢广妹、产前诊断中心与胎儿医学科主任孙庆梅、产前诊断中心主任林晓娟、胎儿医学科主任张翰儒、儿童早期发展中心一部主任郭金仙、新生儿疾病筛查中心主任李修晶、医学遗传中心副主任惠玲、医学遗传中心副主任张庆华、新生儿科一部副主任赵芳萍、医学遗传中心王兴及王连医生等12位专家现场坐诊，百余名群众参加活动。

　　活动伊始，虎亚光副院长向所有关心支持罕见病事业的社会各界致以衷心感谢。他强调，解决罕见病患者的难题，既是医学攻关的重点，也是公立医院的责任。为此，医院整合多学科资源，于2023年在省内率先开展本地化全外显子测序，已为2000余例患者明确诊断，构建起“筛查-诊断-预防-救治”的全链条服务体系。此次医院组织十余位权威专家提供涵盖临床诊疗、遗传咨询多学科义诊，旨在切实解决患者家庭难题，推动早筛早诊。同时，也希望以此呼吁社会各界更多关注和理解罕见病群体，共同守护每一个珍贵生命。

　　义诊现场，医学遗传中心王连医生带来“生而罕见，爱不罕见”主题科普讲座，她结合成骨不全、渐冻症等病例，讲解了罕见病的遗传病因、前沿治疗技术及全流程管理。王连医生介绍，部分罕见病药物已纳入医保，患者可通过中国罕见病联盟等平台获取支持。医学遗传中心也长期提供优生优育、遗传病筛查及遗传咨询服务，为患者家庭提供持续关爱。在科普互动环节，现场观众踊跃参与抢答，在轻松氛围中进一步提升对罕见病的认知。

　　多学科专家义诊环节，来自孕前、孕期、新生儿及儿童期等不同领域的十余位权威专家，与健康备孕夫妇、不孕不育家庭、不良孕产史家庭（生育过发育迟缓、孤独症、先天性耳聋、苯丙酮尿症等患儿）以及不明原因异常等80余个家庭进行面对面深入沟通，精准提供筛查、诊断、治疗、生育指导、遗传咨询及基因报告解读等专业临床服务；为65个家庭开展耳聋基因筛查、SMA基因筛查、双人单基因扩展性携带者筛查及全外显子组测序等基因检测服务，切实为罕见病家庭排忧解难，得到患者及家属的高度认可与广泛好评。

　　此次国际罕见病日系列活动，以多学科联合诊疗为抓手，精准赋能罕见病与出生缺陷防控工作，让更多罕见病患者及家庭享受到全生命周期全流程专业服务，同时有效提升公众对罕见病的认知度，普及罕见病防治科学知识。下一步，医院将继续开展此类活动，打破公众与罕见病之间的认知壁垒，让更多人看见罕见病群体在病痛中坚守的力量，用专业与温暖守护每一份历经磨难却从未熄灭的生命希望。

　　审核党委办公室、宣传统战部 马 婕 / 医学遗传中心 惠玲 张庆华返回搜狐，查看更多