九游（NINEGAME）娱乐股份有限公司-官方网站

　　据英媒5月11日报道，二十多年前，西尔瓦娜·桑托斯来到巴西东北部的小镇塞里尼亚·多斯平托斯之前，当地居民一直不明白为什么这么多孩子失去了行走能力。

　　这个偏远小镇的人口不足5000人，生物学家兼遗传学家桑托斯在这里发现并命名了一种此前未知的病症：斯波安综合征。

　　这种综合征由基因突变引起，影响神经系统，导致身体逐渐衰弱。只有当突变的基因同时从父母双方遗传而来时，这种病症才会显现。

　　桑托斯的研究首次在世界上描述了这种疾病。为此以及她后来的工作，她被英媒评为2024年全球最具影响力的100位女性之一。

　　在桑托斯到来之前，这些家庭对影响他们孩子的疾病一无所知。如今，居民们自信地谈论着斯波安综合征和遗传学。“她给了我们一个从未有过的诊断。研究之后，帮助随之而来：有人员、有资金、还有轮椅，”患者之一马奎尼奥斯说。

　　桑托斯来自巴西最大、最富有的城市圣保罗，她的许多邻居原本都来自塞里尼亚，是同一个大家族的成员。他们中的许多人都是不同辈分的表亲，相互通婚。他们告诉桑托斯，家乡的很多人都不能行走，但没人知道原因。

　　其中一位邻居的女儿，齐尔兰迪亚，患有一种使人衰弱的疾病：小时候，她的眼睛会不由自主地转动，随着时间的推移，她的四肢逐渐失去力量，需要使用轮九游科技椅，甚至连最简单的任务也需要帮助。

　　经过多年的调查，桑托斯和研究团队发现这些是斯波安综合征的症状，他们后来在全球又发现了82例病例。

　　应邻居之邀，桑托斯在度假九游科技时访问了塞里尼亚。她形容自己踏入了一个“独特的世界”，不仅因为那里风景秀丽、山峦叠嶂，还因为那里似乎存在着一种显著的社会巧合。她越与当地人交谈、行走，就越惊讶于表亲之间通婚的普遍性。

　　塞里尼亚地理位置偏远，外来移民很少，这意味着当地许多人都有亲戚关系，使得表亲之间通婚的可能性更大，也更易被社会接受。

　　据估计，在21世纪10年代初，全球近亲结婚的比例约为10%。最新数据显示，这一比例差异很大，从巴基斯坦等国的50%以上，到巴西的1-4%，再到美国和俄罗斯的不足1%。专家表示，大多数表亲所生的孩子都是健康的。

　　但这些婚姻确实面临着有害基因突变在家族中遗传的更高风险，“如果夫妻双方没有血缘关系，孩子患上罕见遗传疾病或残疾的几率约为2-3%。而对于表亲来说，每次怀孕的风险都会上升到5-6%，”巴西南里奥格兰德联邦大学的遗传学家卢兹万·科斯塔·雷斯解释道。

　　桑托斯2010年领导的一项研究表明，塞里尼亚超过30%的夫妇是亲戚，其中三分之一的夫妇至少有一个孩子患有残疾。

　　桑托斯开始为塞里尼亚的人们寻找诊断方法，她开始规划一项详细的遗传学研究，需要多次往返，并最终导致她搬到了该地区。

　　在研究初期，她多次驾车往返于圣保罗和塞里尼亚之间，行程达2000公里。她挨家挨户收集DNA样本，边喝咖啡边与当地人聊天，收集家族故事，同时试图找到导致这种疾病的基因突变。

　　原本计划三个月的野外工作变成了多年的奉献。这一切最终导致了2005年团队研究的发表，揭示了巴西内陆地区存在斯波安综合征。

　　桑托斯的团队发现，这种突变涉及染色体上一小片段的缺失，导致大脑细胞中的一种关键蛋白过度产生。“他们说这是从我们家族里的风流人物马克西米亚诺那里传下来的，”农民洛洛回忆道，他的女儿雷雅内患有斯波安综合征。

　　现年83岁的洛洛与表妹结婚，从未离开过塞里尼亚。他仍然照料着牛群，并依靠家人照顾雷雅内，而雷雅内连日常任务都难以完成。

　　但斯波安综合征背后的基因突变远比老马克西米亚诺的传说要古老得多：它很可能是在500多年前随着早期欧洲定居者来到巴西东北部的。

　　“测序研究表明，患者具有很强的欧洲血统，这支持了葡萄牙人、荷兰人和塞法迪犹太人在该地区的存在记录，”桑托斯说。

　　在埃及发现两例斯波安综合征病例后，这一理论得到了加强，进一步的研究表明，埃及病例也具有欧洲血统，表明它们起源于伊比利亚半岛。“它可能是与相关的塞法迪犹太人或摩尔人一起逃离宗教裁判所时带来的，”桑托斯说。她认为全球可能还有更多病例，尤其是在葡萄牙。

　　尽管在治疗方面进展甚微，但对患者的追踪还是带来了一些改变。雷雅内回忆说，过去人们常被叫做“瘸子”。现在，他们只是被说成患有斯波安综合征。

　　轮椅不仅带来了独立，还有助于防止畸形，过去，许多患有这种疾病的人只能躺在床上或地板上。

　　随着斯波安综合征的发展，身体限制会随着年龄的增长而加剧，到50岁时，几乎所有患者都完全依赖护理人员。

　　伊内斯的孩子就是这种情况，他们是塞里尼亚最年长的患者之一。59岁的奇基尼奥已经不能说线岁的马奎尼奥斯的沟通能力也有限。“有一个‘特殊’的孩子很难。我们同样爱他们，但我们为他们受苦，”与表亲结婚的伊内斯说。

　　25岁的拉里萨·奎罗斯是奇基尼奥和马奎尼奥斯的侄女，她也与远房亲戚结了婚。她和丈夫索洛在约会几个月后才发现他们的共同祖先。“在塞里尼亚·多斯平托斯，深究起来，我们都是表亲。我们与每个人都有亲戚关系，”她说。

　　像拉里萨和索洛这样的夫妇是桑托斯参与的一个新研究项目的重点。该项目得到巴西卫生部的支持，将对5000对夫妇进行与严重隐性遗传病相关的基因筛查。

　　桑托斯说，目标不是阻止表亲结婚，而是帮助夫妇了解他们的遗传风险。现在身为大学教授的她，还领导着一个遗传学教育中心，并致力于在巴西东北部扩大检测范围。虽然她不再住在塞里尼亚·多斯平托斯，但每次访问都像是回家一样。“感觉桑托斯就像家人一样，”伊内斯说。