九游（NINEGAME）娱乐股份有限公司-官方网站

　　虽然单病种发病率低于万分之一，但中国因庞大人口基数，患者总数超过2000万。

　　目前已知的罕见病大约80%是由遗传缺陷引起的。这些遗传缺陷可以是遗传自父母,也可以是在个体发育过程中自发产生的。

　　白化病（又称眼皮肤白化病）是一种常染色体隐性遗传的黑色素合成障碍疾病，主要由TYR、OCA2等基因突变引起。这些基因的缺陷会导致患者黑色素合成不足，导致患者皮肤白皙，阳光照射后易出现晒伤、雀斑或皮肤癌前病变。因此，白化病患者常被称为“月光娃娃”，这一称呼既体现外貌特征，也呼吁社会减少误解与歧视。

　　苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，主要由PAH九游官网基因突变引起。该基因缺陷会导致苯丙氨酸在体内异常蓄积，引发神经毒性损害。患儿尿液及汗液散发特殊“鼠臭味”。若不九游官网及时干预，可造成不可逆的智力障碍及神经系统损伤。

　　罕见病患者常常面临着独特的挑战，其中一些疾病甚至可以通过特殊面容来识别。例如：

　　脆性X综合征是一种常见的遗传性智力障碍疾病，主要由FMR1基因的CGG三核苷酸重复序列扩增引起。患者常表现为智力障碍、行为问题（如自闭症特征）、语言发育迟缓、癫痫发作等,且通常具有长脸、大耳朵和大下巴等特殊面容。

　　Smith-Lemli-Opitz综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由DHCR7基因突变引起。患者常表现为智力障碍、生长迟缓、多发性先天畸形（如心脏、肾脏和骨骼畸形）以及行为问题。同时该综合征患者具有典型的面部特征，包括小头畸形、眼距过宽、鼻梁塌陷、小下颌以及唇腭裂等。

　　这些面部特征不仅是疾病的外在表现，更是患者身份的“标签”，提醒着我们关注他们的内心世界和生活需求。随着算法和算力的飞速发展，人工智能（AI）已经能够识别多种罕见病。

　　每个人平均携带3个致病基因突变，一旦父母双方拥有相同的缺陷基因，就有可能生下有罕见病的宝宝。为有效减少胎儿出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了涵盖女性孕早期、孕期（产前）及新生儿出生后的三级预防策略。基因筛查与诊断，科技守护健康未来。

　　孕前或者孕早期的单基因遗传病携带者筛查是出生缺陷的一级预防方式之一，能够从源头减少出生缺陷的发生，是出生缺陷预防最重要的病因预防途径。

　　携带者筛查是一种重要的预防措施，它可以帮助那些携带隐性遗传病基因的夫妇，在生育前了解自己是否可能将疾病遗传给下一代。通过检测夫妻双方的基因，我们可以提前发现潜在的遗传风险，从而为他们提供生育建议和选择，可以通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT，俗称“第三代试管婴儿”），降低单基因遗传病在下一代中的发生几率。

　　新生儿遗传代谢筛查目前已经被认为是当今国际上早期发现罕见遗传代谢性病患儿的有效措施。通过简单的血液检测，在新生儿出生后不久即可筛查出一些常见的遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。这种早期筛查能够帮助及时发现疾病，避免或减轻智力障碍等严重后果。

　　近年来，人工智能（AI）技术在罕见病诊断中的应用越来越广泛。AI可以通过分析罕见病数据库和文献，辅助医生快速诊断疾病。例如大多数罕见病或者遗传病患者具有特殊面容，AI能通过学习大量数据，在NGS变异分析和特殊面容识别等方面帮助诊断罕见病，提升诊断准确性。面部图像和神经成像算法，也被用于诊断如Emanuel综合征等罕见病。这些技术的发展显著提高了罕见病的诊断效率和准确性。

　　每份社会关注，都是对罕见病群体的有力支持，都能让科技之光照亮罕见人生，用预防医学守护生命起点。

　　特别声明：以上内容(如有图片或视频亦包括在内)为自媒体平台“网易号”用户上传并发布，本平台仅提供信息存储服务。

　　男子称酒后在车上休息，车辆“自动驾驶”上了高速，醒后问“这是什么地方”，警方：涉嫌危险驾驶

　　32岁英国女子跳伞坠落身亡！确认了，系自杀！调查组：事发前一晚与26岁男友分手，此前交往8个月

　　宝马“不宣而战”！从35万跌至24万，258Ps+8AT，后悔GLC买早了

　　南阳市宛城区豫阳外国语学校等6所非营利性 民办高中（中职）学校收费标准公开征求意见

　　南阳一中、二十一全（二十全校区）、实验中学、十三中（十二全校区）学生公寓住宿费收费标准公开征求意见