匠心筑梦,守护新生。在患者眼里,她是一名好医生,为她们提供全方位的产前筛查和诊疗服务,为一个又一个遗传病特殊家庭排忧解难;在基层医生心中,她是一名好老师。2018年至今,她为河南省培养了数以千计的出生缺陷防治紧缺人才、产前筛查和产前诊断专业人才,大幅提升了基层医疗机构遗传病诊疗能力;在公众眼中,她是一名好“门将”。她创新技术,服务民生,业务能力精湛,致力于河南省出生缺陷三级预防管理体系建设,降低出生缺陷发生率,挽救数千个家庭的幸福。
她,就是复旦大学附属妇产科医院河南医院副院长、河南省出生缺陷防治管理办公室主任、河南省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科学科带头人刘灵。
刘灵,医学教授,曾深造于美国哈佛医学院,归国后始终致力于降低出生缺陷、提升人口素质的医学事业。作为我省出生缺陷防治领域的权威专家,她的从医历程,是一部充满探索与突破的奋斗史——从怀揣理想的医学生,到引领行业的学科带头人,她始终以赤诚的医者仁心和严谨的科学精神,推动着我省妇幼健康事业的进步。
她深知,每一个新生命的诞生,都承载着家庭的期盼与社会的未来。因此,她带领团队在出生缺陷防控领域不断攻坚,从基因筛查技术到产前干预体系,她的研究成果为数以万计的家庭带去了希望。“医学的使命,不仅是治愈疾病,更是守护生命的尊严。”怀着这样的信念,刘灵以卓越的学术成就和无私的奉献精神,成为万千家庭信赖的“生命起点守护者”。
刘灵从事的遗传与产前诊断学科,主要任务是通过筛查、干预等手段,从孕前、孕期到新生儿期全流程守护,降低出生缺陷发生率。这是一门新兴学科,在这个领域前行,摸着石头过河是常态。当时河南省出生缺陷防治工作同样处于萌芽阶段,技术资源匮乏、专业人才短缺、公众认知薄弱如三座大山横亘眼前。刘灵以“逢山开路、遇水架桥”的魄力,带领团队从零起步,筑起出生缺陷防线:她加强人才队伍建设,引进新技术新设备,强化资源整合,带领科室获批“省级产前诊断中心”,河南省“产前诊断重点学科”及“河南省出生缺陷防治管理中心”,承担起全省出生缺陷三级预防体系的管理、质量控制和人才培训的重任,切实发挥技术支撑和引领作用。
从制定行业标准到构建信息化平台,从攻克技术难关到培育人才梯队,她以“健康守门人”的担当,在中原大地铺就一条降低出生缺陷的希望之路,让无数家庭迎来“无陷”新生。
一手拿着胎儿超声检查单,一手拿着遗传诊断报告单,穿梭在门诊和检查室之间。
“刘医生,请您帮帮我”!这是刘灵在产前诊断门诊上,听到最多的一句话。这些患者,都是为了生育健康宝宝而来,但世事无常,不是每一个家庭都能感受到健康宝宝来临的喜悦,在一些特殊家庭里,怀孕带来的总是遗憾和失望。一胎有缺陷,二胎有缺陷,三胎、四胎甚至更多次怀孕都有缺陷。
郑女士就是这些特殊家庭中的一个缩影。在她找到刘灵前,已经先后怀孕10次。其中胚胎停育7次,胎儿全前脑畸形引产1次;生育过一个孩子,因为“先天性唇腭裂,一侧肾缺如、先天性颅内囊肿”,出生仅10天便夭折了。
一次次的失望让郑女士逐渐抑郁,刘灵九游科技接诊她时,郑女士连话都说不出来。刘灵耐心地安慰着郑女士,建议夫妻进行相应的遗传学检测,最终确定郑女士是染色体平衡易位携带者,自然生育健康宝宝的几率只有1/9。刘灵为郑女士的下一次受孕进行了优生指导,最终让她怀上了健康宝宝。
像郑女士这样的患者不在少数,她们或经由当地医生推荐,或看到科普视频慕名而来,更有许多省外患者跨越千里而来,只为破解生育路上的重重难题。在刘灵的精准诊疗下,众多家庭如愿迎来健康新生命,患者们都亲切地称她为“无陷医生”。每当看到她们抱着婴儿绽放的幸福笑容,刘灵便觉得所有付出都值得——这份用专九游科技业与仁心托起的新生希望,正是她守护生命永不熄灭的明灯。
在医学遗传与产前诊断科门诊中,刘灵面对的往往是难诊难治的罕见病。由于领域研究的缺失,很多时候无法给患者一个准确的判断,常常让刘灵陷入深深的自责中。所幸,刘灵始终坚持不懈,她常对自己说:“每一个小群体都不应该被放弃。”
出生缺陷病种多,病因复杂,目前已知的出生缺陷超过8000种。她率领团队,在出生缺陷防治领域攻坚克难,潜心专研。针对临床重点单基因遗传病,以脊髓性肌萎缩症(SMA)为先导,联合开发SMA携带者筛查检测试剂盒,建立“2+0型”SMA携带者的孕前、产前防控流程,实现疾病早期精准筛查,降低发生率;并联合开发了常见6种单基因遗传病的适宜检测工具和临床路径,有效提高疾病防控效果,为患者提供更全面、优质的医疗服务。
近年来,她带领团队发表多篇高质量论文,其中SCI论文24篇,有6篇影响因子IF5,中文论文50余篇;获发明专利1项,实用新型专利1项,学术专著4部,主持国家级、省部级科研项目15项;并获全国妇幼健康科学技术奖3项、省级科学技术进步奖5项等多项奖励。
她主持的河南省重点研发专项致力于高风险孕妇新一代无创精准筛查的技术开发及临床应用,提升高风险孕妇筛查的准确性与安全性,推动无创产前筛查领域技术进步。同时,深度参与并圆满完成国家“十四五”项目孕期超声队列建立工作,对胎儿各系统相关的表型与基因型进行了多项关联研究,不仅为临床产前遗传学诊断方案的选择提供了科学依据,也为无数产前诊断医生提供了应对复杂临床问题的解决范式,让广大患者得以在更短时间内获得最优诊疗方案,降低出生缺陷率,造福众多家庭。
“根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》统计,我国出生缺陷总发生率约为5.6%,即每20名新生儿,就有1名伴有出生缺陷,平均每分钟就会诞生一名缺陷儿,约40%的出生缺陷儿会发展为终身残疾。”看着手上触目惊心的数据,刘灵不禁思考,“河南省作为人口大省,每年伴有出生缺陷的新生儿,又该有多少?我们产前的检测技术已经在不断创新,为什么还是有这么多不幸的宝宝和家庭?”
“我们必须要做好科普!让预防出生缺陷的知识走向大众,让产前筛查与产前诊断的意识深入人心!”就这样刘灵开始了她的科普之路。从科室成立至今,刘灵带领医学遗传与产前诊断科坚持每年在出生缺陷相关主题日举办科普宣传活动并开放惠民检测,以切实行动向大众传播出生缺陷防控知识;刘灵还在抖音、小红书等平台开通个人账号,用以发布科普宣传视频,抖音发布视频482条,浏览量共计1.12亿,小红书自2024年开通起,发布科普视频325条,浏览量共计628万。借用网络的力量,刘灵向更多人普及了预防出生缺陷的重要性,也成功让出生缺陷防控意识深入人心。
对此,刘灵仍不满足,“我们做的还远远不够,在门诊上还是常常见到孕周很大了才来咨询的孕妇,未来我们要加大力度,深耕出生缺陷防控科普宣传,让出生缺陷防控知识走进社区、走进校园、走进村落,人人都有意识预防出生缺陷,一起走进‘无陷’的未来。”
作为一名产前诊断专家,刘灵见过一个又一个家庭的不幸。她深知想要阻断缺陷儿的出生,依靠一院一地的力量远远不够。
她充分发挥技术龙头作用,多次协助河南省卫生健康委员会组织开展出生缺陷防治人员培训、考核、业务指导、质量控制、项目管理等。2018年至今,为全省培训专业出生缺陷防控人才2175人。组织开展产前筛查及产前诊断人才培训,至今共培养产前筛查和产前诊断专业人才队伍2913人。
近年来,刘灵牵头起草制定了多项国家级、省级地方标准,其中河南省地方标准《产前诊断(筛查)技术医疗机构服务规范》和《自然流产遗传学服务规范化流程》,为建立健全全省出生缺陷防控质控体系奠定基础,推动我省产前诊断(筛查)技术规范化、标准化发展,提高河南省产前诊断整体服务患者的能力;她还主持国家产前筛查和产前诊断技术专业人员岗位培训大纲及产前筛查与产前诊断技术人员资格考核内容标准撰写工作,为全国产前筛查与产前诊断人员培训体系的建立奠定坚实基础,为产前诊断专业造福更多人民群众贡献力量。
此外,刘灵参与建立全省出生缺陷三级预防管理体系,联合多学科为孕妇提供全方位、多层次的产前筛查和诊断服务,针对疑难病例和罕见病,积极开展多学科会诊,确保每一位孕妇都能快速得到准确、科学的诊疗方案,为每一个家庭生育健康宝宝搭建阳光通道。
这些年,刘灵的身影总是在诊室、在实验室、在大大小小的会议室、在河南各地医院的讲台上,见到越来越多的病例,听到越来越丰富的研究成果,刘灵也在努力传播出生缺陷防治的相关知识,她深知,多一个人了解出生缺陷知识,就有可能少一个家庭受难。为了守好生命起点这道门,为了守护更多的新生,她的辛勤付出,值了!
“医者的使命,不是创造奇迹,而是让奇迹成为常态。”一直以来,刘灵心中都坚守着一个信念,那就是以永不停歇的脚步,向着“零缺陷”的梦想奋勇前行。在她身后,无数健康宝宝绽放的笑脸,正是对生命最美好的礼赞。
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